软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
...的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。 d. Cromer对语言异常的定义是：它并非由其它障碍所引起的异常（如听障、智障、性格异常）。（Kirk、Gallagher & Anastasiow，eighth edition ） 医学上的定义 a.说话障碍：是指在构音、语畅、声音或综合以上各项有发生异常现象者。 ...
...的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。 d. Cromer对语言异常的定义是：它并非由其它障碍所引起的异常（如听障、智障、性格异常）。（Kirk、Gallagher & Anastasiow，eighth edition ） 医学上的定义 a.说话障碍：是指在构音、语畅、声音或综合以上各项有发生异常现象者。 ...
诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
（一）发病原因 胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如，脊椎发育异常。以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔，这些畸形都是与肺争夺胸膜腔空间的。 先天性膈疝 的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于 先天性肺发育不全 。 （二）发病机制 肺不发育或肺发育不全可...
性兴奋障碍 是指患者难以产生或维持进行满意的 性交 所需要的正常 生理 反应。在男性表现为 勃起 障碍（ 阳萎 ），在女性表现为 阴道 干燥或缺乏滑润（女性缺乏外生殖器反应）。阳萎是指 男性生殖器 缺乏勃起反应，有性交欲望，但性交时 阴茎 不能勃起或勃起不坚或坚而不久，以致难以进行或维持满意的性交。阳萎分 原发性 和 继发性 ，终生从未有过 生殖器 勃起而不...
儿童恐怖障碍 ，是指儿童对日常生活一般客观事物和情境产生过分的 恐惧 、 焦虑 ，达到异常程度。恐怖障碍不等于 恐怖症 ，它是正常儿童心理发展的过程中普遍存在的一种情绪体验，是儿童对周围客观事物一种正常的心理反应，也是儿童期 中最常见的一种 心理现象 。 儿童恐怖障碍的原因 儿童和青少年情绪障碍的原因一般是因为处在持久的 精神紧张 下产生的。家庭中父母不和、...
【概述】 性兴奋障碍是指患者难以产生或维持进行满意的性交所需要的正常生理反应。在男性表现为勃起障碍（阳萎），在女性表现为阴道干燥或缺乏滑润（女性缺乏外生殖器反应）。阳萎是指 男性生殖器 缺乏勃起反应，有性交欲望，但性交时阴茎不能勃起或勃起不坚或坚而不久，以致难以进行或维持满意的性交。阳萎分原发性和继发性，终生从未有过生殖器勃起而不能性交者，称为原发性阳萎。原...
抽动障碍 （tic disorder）是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个部位或多部位肌群运动抽动（motor tics）和发声抽动（vocal tics），并可伴发其他行为 症状 ，包括 注意力不集中 、多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白，病程不一，如长期持续，可成为慢性 神经 精神障碍。 儿童时期最常见为...
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