以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录,请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型,为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷,多数患者 酶活性 降低至50%左右,无症状, 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是 生物 的 遗传 物质,是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
1. 母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性 亚急性 视力减退 ,中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
...400毫克。结果表明,进食辣椒素的病鼠体内的癌肿尺寸为未进食辣椒素的病鼠的五分之一。换言之,辣椒素可导致实验鼠体内80%的人类前列腺癌细胞“自杀”。 报告指出,辣椒素对人类前列腺癌细胞培养物有很好的抗扩散效果,并能极大抑制鼠体人类前列腺癌肿的生长。报告说,虽然治疗罹患人 类癌 症的病鼠远较治疗人类癌肿容易,但这一研究结果表明,辣椒素也许能提供一条治疗前列腺癌...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ,这种肥胖极为罕见,常有家族性肥胖倾向。
...量可引起中毒,少量毒物有时也可作为药物使用,特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约,药物遗传学的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学(ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反...
降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治 遗传病 ,则是达到上述目标必由之路。
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ,有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因: ①铁吸收的调节功能异常,见于特发性 血色病 。...
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