摘要： “ 胱氨酸贮积症 ”是一种无法彻底治愈的怪病，患者 肾脏 无法清洁自己的 血液 ，导致一种被称做 胱氨酸 的 化学 结晶物在体内不断聚集，如果这种 晶体 增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患 肾衰 竭或 失明 （晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。 可爱的英国5岁女童——莉莉 ［1］病例 身体逐步变“石头”...
肺隔离症 (pulmonary sequestration)是一种肺组织的先天发育异常。其特征为有一部分肺组织与正常的肺组织相隔离，且与正常肺组织的 支气管 和 肺动脉 不相连，其 血液 供应来自 主动脉 的一个异常分支。可分为两型，叶内型和叶外型。 小儿肺隔离症的病因 (一)发病原因 肺隔离症 是一种 先天畸形 ，指没有功能的 胚胎 性及 囊肿 性肺组织。...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
难产 原因之一，属 畸形 骨盆 ，已失去骨盆正常形态。 骨软化症骨盆的原因 因缺钙、磷、 维生素D 以及 紫外线 照射不足，使成人期 骨质 矿化障碍，被类 骨组织 代替，骨质脱钙、疏松、软化。 骨软化症骨盆的诊断 由于受躯干重力及两 股骨 向内上方挤压，使 骶岬 突向前， 耻骨联合 向前突出， 骨盆 入口平面呈凹三角形，粗隆间径及 坐骨结节 间径明显缩短。严...
...肉 劳损 、 肩周炎 等，但部分病例疗效不佳。Kessler、Nikolai、陈德松等先后报道 颈丛 封闭、松解治疗和手术减压等治疗方法， 症状 获得显著缓解或消失。为此，作者通过临床与尸体 解剖 研究了颈丛的局部解剖，着重追踪了其行径和周围组织的关系。 颈丛神经卡压症的病因 (一)发病原因 颈丛 神经根部或合干处的软组织卡压可能是主要病因。 (二)发病机制...
无脉络膜症 (choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼 夜盲 ，弥漫性全层 脉络膜 毛细血管 及RPE 萎缩 ，最后脉络膜完全消失。 无脉络膜症的病因 (一)发病原因 多数患者与 遗传因素 有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性 遗传 已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为 基因 携带者 。 2. 免疫 因素...
无脉络膜症 (choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼 夜盲 ，弥漫性全层 脉络膜 毛细血管 及RPE 萎缩 ，最后脉络膜完全消失。 无脉络膜症的病因 (一)发病原因 多数患者与 遗传因素 有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性 遗传 已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为 基因 携带者 。 2. 免疫 因素...
维生素D缺乏性手足搐搦症 又称 婴儿 性 手足搐搦 症绝大多数见于婴儿时期主要是由于维生素D缺乏以致 血清 钙低落 神经 肌肉 兴奋性 增强出现 惊厥 和手足搐搦等 症状 ，近年来发病已逐年减少。 病因和发病机制: 发病原因与 佝偻病 相同但 临床表现 和 血液 生化 改变不同本病虽多伴有轻度佝偻病但 骨骼 变化不严重血钙低而血磷大都正常 碱性磷酸酶 增高 ...
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