...糖尿病...
...肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张...
...容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其...
...沉积，但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变，遗传性果糖不耐受症，半乳糖血症，糖原贮积症，酪氨酸血症和lowe综合征(眼脑肾综合征)。...
...1、黏脂贮积症Ⅲ型病可出现关节僵直：根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。 ...
...肝囊肿；脂肪肝的特点是质地软，表面光滑，边缘钝；在新生儿肝炎综合征、新生儿溶血症、代谢病等所致的肝脾肿大，表面光滑；纤维化肝质地硬，表面有结节，边缘清楚锐利；糖原贮积症的肝脏像干土样硬；肝脏有血管瘤时在肝区可听到血管音。 （4）脾脏：正常...
...，PK缺乏将导致成熟红细胞缺乏ATP，进而发生溶血。表3-6 各型糖原贮积病的特征类型ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦⅧⅨaⅨbⅩ0受害器官肝肾所有组积肝、肌、心肝单核吞噬细包系统肌肉肝肌肉脑肝肝肝、肌肉肝糖原结构NN短枝异常长枝异常NNN巨大颗粒NN酶缺陷...
...1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断? 按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下...
...创伤鼓膜外伤噪声性耳聋突发性耳聋中耳气压伤听神经瘤鼓膜穿孔黏多糖贮积症Ⅴ型黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅰ型甘露糖苷贮积症小儿小颌畸形综合征小儿迷路水肿-耳性小儿眼外肌麻痹-视小儿眼-耳-脊椎综合小儿血管角质瘤综合小儿细胞外胆固醇沉小儿豹皮...
...。 (三)胆汁淤滞性 肝内胆汁淤积。肝外胆汁淤积、胆总管结石、胆管癌、胰头癌、壶腹癌等。 (四)代谢障碍性 肝淀粉样变性、肝豆状核变性、血色病、叶琳病、肝糖原过多症、类脂组织细胞增多症、家族性脾性贫血、胆固醇酯贮积病、神经节着脂病、荡多 糖...
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