股沟及大腿内侧皮肤有色素沉积，是 股癣 后遗留的 色素斑 ，随时间延长可渐渐减退，不必要特殊治疗。
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
...滑膜液检查可见焦磷酸盐晶体，偏光显微镜下亦见大小不一的菱形或砖状，呈正性弱双折光。 2.慢性假痛风 常继发于骨关节病，由于焦磷酸盐持续不断地沉积于关节腔内的变性软骨所致。X线检查可见 骨关节炎 病变及软骨钙化。诊断依据为滑膜液检出焦磷酸盐结晶。 鉴别 本病应注意与以下疾病相鉴别： 1.真性痛风； 2. 风湿性关节炎 ； 3.原发性骨关节炎； 4. 风湿热 ；...
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。 (二)预后 较好，多能活到成人。部分 肝脏肿大 者10岁前可死亡。
...检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但...
草酸盐晶体在其他组织内的沉积导致出现.
肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满 PAS染色阳性 ，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 （如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等）有关。粉尘尤以接触硅尘...
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。
诊断 体征甚少，仅有少许散在 湿啰音 或 胸膜摩擦音 。有时可见杵状指、趾。 确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查。临床症状、胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊。BALF检查结合病史和临床表现、胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。 鉴别 先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致 呼吸衰竭 。临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如 新生...
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