...（一）发病原因 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在...
...本病原发性发病机理，因为在部分本病患者中未见前列腺素产生和排出增多，而且大多数患者应用前列腺素合成抑制剂时仅能部分改善症状，应用非甾体类抗炎药时即使尿前列腺素E2排出完全正常，失Cl和尿浓缩功能障碍也无逆转，因而前列腺素增多更可能是继发的，...
...由基因缺失引起的（如α地贫），则在缺失两端设计一对引物进行扩增，就不会得到扩增产物或只能得到缩短了的扩增产物。如果疾病是由点突变引起的，而突变的位置和性质已知，则在设计引物时使之包括突变部位，由于突变后的碱基不配对，结果无扩增片段；或者在...
...。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体。 另一种受理化因素（如凝血酶、组胺、纤维蛋白等）...
...和聚合酶基因的多样性水平显著高于发展为慢性感染的患者。 总体而言，核心基因具有最大的遗传多样性。具有hla-a*0201单体型的消除者出现免疫显性hla-a*0201限制性核心18-27抗原决定簇的突变。 功能研究显示，这些突变不太可能刺激...
...和增强子作用之下而被激活，导致成纤维细胞转化为肉瘤细胞，又如禽类白细胞增生病毒ALV的E成分整合到鸡细胞基因组c-myc附近。可使c-myc激活。因此在基因治疗中使用逆转录病毒载体时必需考虑细胞癌基因的插入激活问题。2、突变激活 典型的是...
...放射线可使组织间变（癌变）。其机制是放射线使颅内纤维母细胞或脑膜内皮细胞的癌基因突变，而引起细胞的癌变。 2、化学因素 动物实验证实多种化学物可诱脑肿瘤（各种胶质瘤、脑膜瘤、肉瘤、上皮癌、垂体腺瘤等），常见的有蒽类化合物，如甲基胆蒽、二苯蒽...
...危险。当前，激烈争论的焦点是脂质蛋白E的各种突变形式如何影响人体。因此，许多被提出的建议停留在他们的实验阶段，而鼠正在证明能用于人类疾病模型，在我们充分理解脂质蛋白E在血液中脂质含量规律的机理以前，仍需要作大量的研究工作。...
...危险。当前，激烈争论的焦点是脂质蛋白E的各种突变形式如何影响人体。因此，许多被提出的建议停留在他们的实验阶段，而鼠正在证明能用于人类疾病模型，在我们充分理解脂质蛋白E在血液中脂质含量规律的机理以前，仍需要作大量的研究工作。...
...3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振成像检查可发现多发性硬化的典型表现，人群调查中未显示在...
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