...宿主细胞不合成蛋白质时，染色体和严紧型质粒的复制都中止。但松弛型质粒仍继续进行复制。因此在增殖松弛型质粒时，总是要让宿主菌经氯霉素处理（在培养液中加入适量的氯霉素）抑制蛋白质的合成。图23-3 pBR322的基本结构...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...（一）发病原因 本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。 （二）发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针（p13...
...一系列中间产物（S2、S3），最后形成代谢终产物（P），同时代谢产物（P）可对一定的酶（如E1-2酶）起反馈抑制作用。另外，在正常代谢过程中还可能存在代谢旁路（S2→S6→S7……）。当控制酶蛋白合成的基因发生突变时，正常代谢受阻，可能通过不同...
...胡诞宁等对61个家系调查发现：①双亲均有高度近视，子代12人均为高度近视(100%);②双亲之一有高度近视，子代又有人发病者(指示双亲中另一方为杂合子)，在40个子女中23人高度近视(57.5%)，与预期的发生率 (50%)相比，P>0.05;...
...(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13...
...ARVD/ C4，2q32;ARVD/C5，3p23;ARVD/C6，10cpl2-p14;ARVD/C7，10q22;但更广泛的其他遗传异质性是否存在亦不能完全排除。目前对ARVD/C2基因突变的研究已获成功，其染色体范围限定和基因定位基本...
...染色体：由正常的2条(一对)变成为3条；染色体总数相应由正常的46条(23对)变成为47条。故此病的正式学名叫“47，21三体综合征”。 “先天愚型”患者的特殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病，有经验的产科大夫能从新生婴儿中“认...
...常染色体上编码α、β亚单位的基因突变所造成的（目前仅β亚单位已定位于16q12-q13）。 3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于在肌组织中编码α亚单位的结构基因（位于Xql2）突变所造成的。 4.心脏磷酸化酶激酶缺乏 迄今仅有少数报道，...
...。 第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。 (2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变...
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