1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的临床特点 Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显著的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。 发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要表现 小脑性
与肿瘤的关系：有结肠黑变病的患者 大肠癌 发病率较高。Morgenstern统计511例大肠癌切除标本，5.9%伴有黑变病。赵冬立等报道38例MC中，伴 结肠癌 2例，伴结肠腺瘤性 息肉 3例，有1例 直肠息肉 和2例结肠癌术后发现MC。 结肠黑变 病患者易患癌和息肉的原因可能与泻药和MC的色素沉着损害肠黏膜有关，有些研究已表明，天然的或合成的泻药中的某些活
肿瘤位于深部组织，无明显自觉症状或稍有不适感。 生长缓慢 。形状不规则或呈椭圆形，其长径与受累肌纤维方向一致。肿瘤的大小与病程长短有关，直径从数厘米到十几厘米。肿瘤周界不清，表面光滑，无压痛，质坚韧如橡皮。与侵犯肌肉的纵向较固定，而横向稍能移动，与皮肤无粘连。巨大肿瘤可影响活动和压迫神经。 镜下见肿瘤含有丰富的胶原纤维，病变无包膜，与周围组织无界限，有时将周
皮损似干燥的灰泥样 ，疏松黏着在皮肤表面，易于除去。皮损直径1～5mm，数目数个至数十个。好发于下肢，特别是跟腱附近。亦见于足背、前臂和手背，从不侵犯掌跖、躯干和头部。
最初损害可以是 丘疹 、 脓疱 或水疱，很快形成钮扣样 溃疡 ，周围硬而卷起。眼睑最常受累，其次为阴茎冠状沟处。溃疡基底覆盖有浆液性或 脓性分泌物 ，周围有狭小的 红晕 。损害硬度如软骨，有触痛，与其下组织不粘连，亦可先出现硬结，然后糜烂、溃疡。有时可有 局部淋巴结肿大 。皮损可在1～2周内不变，以后速愈形成瘢痕。病程有自限性，一般为4～8周。
糖原贮积病主要表现为 肝大 、 低血糖 ，包括Ⅰa型（ 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏），Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为 肌肉萎缩 、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床
一般于出生后2个月内发病，多见于女婴。发病急剧，初发为局限性 红斑 ，多见于肛周、会阴、腹股沟、四肢屈侧等皱襞处，继而迅速扩展，累及头面、躯干和四肢伸侧。在眉、耳后、鼻旁和口周可见 脂溢性皮炎 样 油腻性鳞屑 。头皮的油腻性 鳞屑 为黄色、较厚，剥去可见其下 皮肤发红 呈轻度炎症反应。 全身皮肤弥漫性潮红，数天后，出现大小不等的灰白色细碎糠秕状鳞屑，有的呈大
本病系遗传性疾病，患儿出生时就有 肝脏肿大 。随着年龄的增长，出现明显 低血糖症 状，如软弱 无力 、出汗、 呕吐 、 惊厥 和 昏迷 ，并可以出现 酮症酸中毒 。患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、 肥胖 ，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显着增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显着。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例
男女均可发病，多见于2～10岁的小儿。 1. 发热 呈 弛张热 型，一般在39～40℃以上，体温波动幅度可达每天2～3℃。患者体温可能很高，但中毒症状稍轻，一般情况好。1～2周后可重复发热，有时呈 稽留热 ，热程可持续数月至数年。 2.皮疹 发热与皮疹常同时存在。皮疹具有多形和多变的特点。可呈 斑疹 、 丘疹 、 荨麻疹 样、 猩红热样红斑 、 麻疹样红斑
嗜肺军团菌引起的疾病有两种基本类型；非 肺炎 型即庞地亚克热，肺炎型称为 军团菌肺炎 或通称 军团病 。军团菌肺炎是一种严重的多系统损害性疾病，主要表现为肺炎和 发热 。潜伏期2～10天，平均4天，主要表现为发热、 咳嗽 、 咳痰 、 呼吸困难 、 头痛 、 肌痛 等，部分患儿有精神错乱，小儿起病较成人更急，进展更快，有的很快发展为 呼吸衰竭 、 嗜睡 、 ...
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