染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
房室管畸形 曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性 心脏畸形 。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心 房间隔缺损 病例中仅占5%。
腕银叉状畸形是指 骨折 远端连同手部向背侧移位，其近侧有凹陷。柯力骨折的典型体征之一。
长头畸形 ： 颅狭症 的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。 三角头畸形 ：额缝闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是 小儿颅面骨畸形综合征 的脸部症状。 斜头畸形 ：斜头畸形又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称...
硬脑膜动静脉畸形 (dural arteriovenous malformation，DAVM)是 硬脑膜 内的动静脉沟通或 动静脉瘘 ，由硬脑膜 动脉 或颅内动脉的硬脑膜支供血，并回流至 静脉窦 或动脉化 脑膜静脉 。本质上DAVM是基于硬脑膜的一处或多处动静脉瘘，故以往也称之为 硬脑膜动静脉瘘 。但动静脉瘘绝大部分属于获得性病变，采用“硬脑膜动静脉畸形”...
肛门直肠畸形 是较常见的 消化道 畸形 ，其种类繁多， 病理 复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷， 肛门 周围 肌肉 — 耻骨直肠肌 、 肛门外括约肌 和内 括约肌 均有不同程度的改变; 神经系统 改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为 多发性畸形 或严重危及病儿生命的畸形。 先天性肛门直肠畸形的病因 肛门直肠畸形 的发...
躯干的畸形弯曲即曲轴现象，曲轴现象是指骨骼未发育成熟的患者行后路脊柱融合术后,脊柱后方获得坚固融合而脊柱前方继续生长,从而脊柱畸形加重的一种现象,表现为矫正度丢失、椎体旋转加重、肋骨隆起增加
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、 血管瘤 、血管发育不良等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。
（一）真 两性畸形 真两性畸形 比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。盆腔内有子宫，多数发育不全。可有周期性 血尿 和 下腹痛 或阴囊痛。患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、 阴毛 及胡须稀少，喉结平，声...
先天性直肠肛门发育 畸形 非常多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它 先天性畸形 的发生率约有30～50%，且常为 多发性畸形 。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，...
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