本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
常并发 尿路感染 ， 尿路结石 ，继发性 甲状旁腺功能亢进 ， 营养障碍 、 骨质疏松 、 骨折 、畸形、身材矮小、体重不增、肌 无力 等。
常见并发症为 肾小管性酸中毒 ； 低钾血症 ；继发性 甲状旁腺功能亢进 、肾性骨病、骨畸形、 骨软化 症； 肾结石 等。
内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。
当甲状旁腺受损或缺血时可造成甲状旁腺功能减退，多见于甲状腺手术误伤或由于某种自身免疫性疾病造成，当大量血钙进入骨骼造成低血钙 抽搐 时，它可以是暂时性或数月数年不愈。由于神经肌肉应激性增加，最明显的表现为手足搐搦症。
该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上,似乎作为肿瘤抑制基因.
...显着的家族倾向，为常染色体显性遗传。 （二）发病机制 多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧 嗜铬细胞瘤 及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，应提醒手术医生注意。
...显着的家族倾向，为常染色体显性遗传。 （二）发病机制 多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧 嗜铬细胞瘤 及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，应提醒手术医生注意。
需与原发性甲状旁腺机能亢进症、 维生素D中毒 、 结节病 、恶性肿瘤转移等引起的 高钙血症 或钙质沉着性疾病相鉴别。
要和可引起高钙血症的有关疾病鉴别(表1)：①恶性肿瘤性高钙血症。② 多发性骨髓瘤 。③三发性 甲状旁腺功能亢进 。④ 结节病 。⑤维生素A或D中毒。⑥甲状腺功能亢进。⑦继发性甲状旁腺功能亢进。⑧假性甲状旁腺功能亢进。⑨钙受体病等。选择性静脉插管从甲状腺、肿瘤引流区和外周静脉取血，比较血PTH或氨基端PTH可明确pH值TP和异源性PTH分泌瘤的诊断。
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