...条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又分为若干区和带，次递以数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础 图2－4 显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 上以后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。 2．高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，...
...，使膜骨架蛋白固定在脂质内层，起“锚”的作用。其它尚有一些膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。基因突变导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类遗传性 溶血性贫血 的根本原因。 （1）球形细胞增多平：球形细胞增多症（spherocytosis）是以球形 红细胞增多 为特点的溶血性疾病。患者呈慢性中度 贫血 、 ...
...因的异常，其中包括ras癌基因和p53、APC和MCC等几个抑癌基因。这些改变中任何一种基因异常如果是遗传的，这就构成了肿瘤的家族性易感性的基础。 图9－8 结肠癌发生的各个阶段和肿瘤相关基因的异常 恶性肿瘤的转移是一个复杂的过程，包括瘤细胞由原发肿瘤脱落，进入细胞外基质和血管或淋巴管，并在远处适宜的组织中生长。近年来的研究发现，存在着促进转移的转移基因（m...
...否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条件的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策？某些遗传病的调查应如何进行？甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否容许生育或生第二胎的鉴定等。 在正确回答上述四类遗传咨询中提出的...
...垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生 放射病 ，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。...
一、中医学理论体系的基本内容和结构 （一）中医学理论体系的基本内容 1．哲学基础：哲学是关于世界最一般的运动规律的科学。任何一门科学的形成和发展都离不开哲学。在哲学与自然科学尚未彻底分开的古代尤为如此。中医学吸取了汉代以前的哲学成果，直接地大量地引用气、阴阳、五行、形神、天人关系等重要的哲学概念和学说，去阐明医学中的问题，使之成为中医学的重要概念和理论，把哲...
...产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。 2．蛋白质多态性 现在认为,人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象。例如结合珠蛋白（haptoglobin,Hp）是一种糖蛋白，其生理功能在于Hp和血红蛋白结合后不能透过肾小球膜，因而红细胞...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
...细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1）发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28....
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