...出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。 3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(...
...748个氨基酸残基，不同的Cadherin分子在氨基酸水平上有43%-58%的同源性。Cadherin分子由胞浆区、穿膜区和胞膜外区三部分组成，其胞膜区有数个重复功能区，并含有由3-5个氨基酸残基组成的重复序列。近膜部位含有4个保守的...
...ApoC-Ⅱ为其必需的辅因子，其中的C端第61～79位氨基酸具有激活LPL的能力。一、LPL结构与合成比较不同种类包括人类脂肪组织、牛乳腺、鼠巨噬细胞、猪脂肪组织和禽类的LPL一级结构，发现人类LPL氨基酸序列与哺乳类动物有87%～94%同源性...
...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。...
...细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。一、载脂蛋白组成与结构特点及生理功用Apo种类很多，一般分为5-7类，其氨基酸序列大多数已阐明，Apo种类的命名是按1972年Alaupovic建议的命名方法，用英文字母顺序编码，即ABC顺，每一类还有...
...取代羧酸可以看成是羧酸分子中烃基上的氢原子被其他官能团取代后的生成物。最常见的是氢原子分别被卤素、羟基、氧原子或氨基取代，生成卤代酸、羟基酸、氧代酸或氨基酸。例如：卤代酸羟基酸氧代酸氨基酸本章主要讨论羟基酸和氧化酸。...
...如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon insertion ...
...检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。 2.3～46μmol/24h (0.4～8.0mg/24h)。 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。...
...取代羧酸可以看成是羧酸分子中烃基上的氢原子被其他官能团取代后的生成物。最常见的是氢原子分别被卤素、羟基、氧原子或氨基取代，生成卤代酸、羟基酸、氧代酸或氨基酸。例如：卤代酸羟基酸氧代酸氨基酸本章主要讨论羟基酸和氧化酸。...
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