...人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成尿黑酸，进一步分解成乙酰乙酸和延胡索酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或...
...小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症,小儿腺苷脱氨酶缺陷 由于腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞...
...诊断。混合型高脂蛋白血症的生化缺陷仍不是很清楚。患者体内VLDL合成过剩，分解代谢迟缓，同时乳糜微粒分解代谢也缓慢，致使该型出现高CM血症与高VLDL血症混合存在。唯一治疗高乳糜微粒的方法是低脂肪饮食。用限制饮食来减轻体重以治疗混合型高...
...目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；...
...尿素(Urea，ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成，主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解，扩散力极大，故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和...
...变化，但不会使急变期延迟。羟基脲是一种核苷酸还原酶抑制剂，抑制核苷酸转化为脱氧核苷酸，从而影响DNA合成，推荐剂量为10～20mg/（kg·d），根据临床情况作调整，它与白消安（马利兰）疗效相仿，它的作用时间较短，因此相对安全，全身性的...
...不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。二、PCR法和核苷酸序列分析法采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核苷酸序列分析即可发现点突变位点。影响酶切位点的点突变可经PCR扩增、特定的限制性酶切、电泳，检测出异常片段。三、寡核苷酸探针...
...PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析....
...尿素氮为人体蛋白质分解代谢的产物，90%以上通过肾脏排泄，其余的则由肠道和皮肤排出。当肾脏发生各种病变，正常的排泄功能遭到破坏时，即引起血液尿素氮浓度升高。血液中尿素氮的含量是肾功能变化的一项重要指标。 降低：见于严重的肝脏疾病(如肝炎...
...人体胆固醇来自膳食和体内合成。体内合成量受膳食胆固醇水平影响，膳食胆固醇摄入过多时体内合成量减少，摄入过少时体内合成量增多。胆固醇在肝脏内经过分解代谢随粪便排出。正常情况下，胆固醇在血液中维持一个恰当的水平。当脂质代谢发生异常或膳食胆固醇...
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