...IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gitlin型）等。另一类为常染色体隐性遗传，发病无性别差异，例如Swiss型联合免疫缺陷病等。图27-2 各型免疫缺陷的发生率2．中枢免疫器官发育障碍可由遗传缺陷所致，也可由宫内感染某些病毒（例如...
...这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。5．多基因病的一些特点 综上所述，可见多基因病有如下特点：（1）家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，既不符合常染色体显性和...
...(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白...
...播散性表浅性光化性汗管角化病(disseminated superficial actinic porokeratosis，dsap)系与日光有明显关系，发生于曝光部位的浅在性丘疹构成的一种角化性环形损害。 属常染色体显性遗传病，日光曝晒...
...（一）发病原因 1.原发性 病因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。 2.继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和...
...病因：本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%scid有阳性家族史。...
...等。 5.细胞遗传学检查 如染色体核型、染色体质体和染色体带型分析等。 如患者有原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、每次妊娠胎位均不正或难产等病史，应首先想到子宫畸形的可能，进一步详细询问病史及进行妇科检查。必要时，用探针探测宫腔大小、方向...
...（一）发病原因 本病病因不明。目前多将本病分为先天性与后天获得性两类。先天性烟雾病多有遗传因素；后天性烟雾病系因多种病因所致，如镰状细胞贫血、神经纤维瘤病、结节性硬化，糖原贮积病，放射线治疗后，结缔组织病，主动脉缩窄，Apert综合征以及...
...的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3种措施：①促进正常染色体对C1INH的表达：人工合成雄性激素达那唑和康力龙可刺激正常染色体合成更多的C1INH，使C1...
...失调而不育者经治疗后反而生育了子女。当然也有人观察到131碘治疗后染色体有变异，但可以逐渐恢复正常，因而131碘治疗后引起染色体变异的生物学意义及临床意义仍有待深入探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131碘治疗增加基因突变和染色体畸变的...
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