...精，是指禀受于父母的生命物质与后天水谷精微融合而成的一种有形的精微物质，是生命的本原，构成人体和维持人体生命活动的最基本物质。 故《素问·金匮真言论》说：“精者，身之本也。”中医学精概念的形成，一方面受到古代哲学精气学说以及“水地说”的...
...（一）发病原因 可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（...
...在早期的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构...
...综合征等。 芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。...
...syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史...
...。 ②采取更灵活和开放的思路，反映了当前国际认识的水平。 ③以癫痫发作和癫痫综合征的诊断方案为核心，对各步骤作了详细说明。 ④部分观念有了很大改变，提出了新的名词。 (2)重新阐述的概念： ①癫痫发作类型(epileptic attack ...
...（一）发病原因 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体...
...更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的染色体异常，使染色体结构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或...
...呼吸衰竭，其６号染色体上一个名为“ＴＳＰＹＬ”的基因都发生了变异，这个基因在脑干及睾丸发育中得到表达。此外，他们还发现所有死于婴儿猝死综合征的男性婴儿，其睾丸发育不良。 研究人员认为，这是一种全新类型的婴儿猝死综合征。他们将其命名为“睾丸...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
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