...血小板第3因子缺陷症,血小板第Ⅲ因子缺陷症 血小板促凝活性异常，又称Scott综合征，其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明。...
...核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2－2。表2－2 常用符号及其意义ace无着丝粒片段r环状染色体cen着丝粒rcp相互易位del缺失rea重排der衍生...
...(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(...
...中并非常见，大概20%患者会伴有自身免疫性疾病，这些疾病可能是发生在卵巢功能不全症状明显之前，包括自身免疫性甲状腺炎、甲状旁腺功能减低、SLE、类风湿关节炎、Ⅰ型糖尿病等。 正常卵巢功能的维持，必须有2条结构正常的X染色体存在，每条X染色体...
...（一）发病原因 本病征属常染色体显性遗传。 （二）发病机制 1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物（包括某些药物）从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与...
...(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(...
...青少年猝死，常见的病因为心脏的电生理异常。很多先天性的心肌病，其实都为心肌的离子的突然改变、过于劳累、剧烈运动等都为引发疾病的高危因素。就会发生严重的脏器障碍而导致心脏突然中止活动而直接造成死亡。 心肌细胞发生电生理异常,这些电生理异常...
...位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。 一、先天性晶体异位或脱位 可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，...
...位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。 一、先天性晶体异位或脱位 可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，...
...正常宫缩有一定节律性、极性和一致性，并有相应的强度和频率。出现异常时，则称为产力异常，分为宫缩乏力、不协调及亢进三种，以宫缩乏力最常见。...
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