...诊断 1.根据上述临床表现。 2.染色体检查,核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高,但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。 鉴别 与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别,女性假两性...
...以及不适当的药物应用 成人输血量1800ml/6h,补充晶体液6000ml/6h或14000ml/24h可产生循环系统超负荷综合征。 (二)发病机制 1.失控性全身炎症反应 20多年的临床研究已揭示MODS的发病机制和临床特点与其他器官衰竭...
...小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激 不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short...
...的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常,这可以用它们都来源于一个共同的突变细胞,即肿瘤发生单克隆学说来解释。但是癌细胞群体又受内外环境的影响而处于不...
...高达250~4000次。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓...
...,由于男女均可发病而且非每代均有病人,因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。...
...ACTH的报道。 过去之所以不把类癌放在第1位,是因为很多类癌(如支气管类癌)呈“隐性”异位ACTH综合征。所谓“隐性”异位ACTH综合征,Doppman把它定义为非垂体源性的,CRH或ACTH依赖的高皮质醇血症,在4~6个月中没有出现明显肿瘤...
...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见,男多于女,常有家族史属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交,且不与同一杂交体内非人体染色体DNA交叉反应,这种载脂蛋白基因的染色体定位便可初步确立。荧光标记原位杂交法使用荧光素标记的...
...部分受精神因素影响。现在对病因较为一致的意见是正常的卵巢功能,而不是单纯的激素分泌不平衡所导致的周期性生化改变。 哪些人易患经前期紧张综合征?研究发现以下因素与经前期综合征有关:维生素B6和必须脂肪酸不足,钙和镁的比例失衡,血糖不稳定,...
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