根据病史和肺动脉造影检查即可确诊。 临床需与肺心病和 先天性心脏病 相鉴别。
诊断 根据症状及X片检查可以做出诊断。 鉴别 婴幼儿期有时需与 佝偻病 、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性 成骨不全 病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。
1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼 上睑下垂 ，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。 2.先天性下直肌完全 麻痹 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴
根据临床表现有喘鸣、 呼吸困难 ，反复呼吸道感染史、胸部X线异常即可确诊。 需与上呼吸道感染、 慢性支气管炎 等区别。
肺动脉主干缺如者多为 死产 ，或婴儿期死于 肺动脉高压 ，右或左肺动脉近端缺如常见症状为 咯血 和 呼吸困难 。左肺动脉异常起源则表现为气管和食管阻塞症状，如喘鸣，呼吸困难， 呕吐 ， 吞咽困难 和反复呼吸道感染。
治疗 根据病情选择手术治疗方案。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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本病预后一般良好，重者可因 颅内压增高 及颅神经受压而产生 头痛 ，失听，嗅觉减退、眼萎缩、 面瘫 等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。
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除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
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