...外显性的X链锁显性 遗传 。 掌骨和跖骨短的诊断 临床特点：除甲旁低的 低钙血症 外，还有先天性骨和其他发育 畸形 ，如 侏儒症 ，圆脸， 智力低下 ，小下颌，颈粗短，异位 骨化 等，如 肾脏 不反应而 骨组织 对 PTH 反应时 ， 骨膜 下吸收， 纤维囊 性 骨炎 ，称为 纤维性骨炎 性假性甲旁低。患儿出现 搐搦 ，身材矮胖， 拇指 短，第1，2，4 掌...
对智力测量的方法很多，通常有观察法、实验法、谈话法、案调查法、作品分析法、智力测验法等。 现代心理学最早使用智力测验的是法国心理学家比奈。1904年法以国教育部长邀请科学家与教育家组成了一个委员会，专门研究学校判断低能儿童的方法问题。比奈就是该委员会的成员。他与西蒙合作，于1905年发明了世界上第一个测量智力的具有成效的量表，叫做可量的智力表。 1908年，...
对智力测量的方法很多，通常有观察法、实验法、谈话法、案调查法、作品分析法、智力测验法等。 现代心理学最早使用智力测验的是法国心理学家比奈。1904年法以国教育部长邀请科学家与教育家组成了一个委员会，专门研究学校判断低能儿童的方法问题。比奈就是该委员会的成员。他与西蒙合作，于1905年发明了世界上第一个测量智力的具有成效的量表，叫做可量的智力表。 1908年，...
...，甲状腺素不仅参予蛋白质的合成且参予生长激素的协同作用，促进孩子的生长，而且促进脑的发育，如果在胎儿期甲状腺受损，胎儿出生后即有身高影响又有智力影响，若在2岁以后甲状腺功能减低，孩子的智力影响不大但身高影响明显，即晚发性甲状腺功能减低症。3、营养性侏儒，由于婴儿期喂养不当，生大后又偏食，营养摄入不足，影响小儿身高，发育。4、性早熟，在性发育期间生长迅速，身高...
...他: 正常压力脑积水 ， 类肉瘤 病等。 日常生活能力减退和行为异常的诊断 首先确定是否 痴呆 ，然后确定痴呆的病因。 1.认知功能测验及 智力测验 :痴呆筛选测验有Folstein(1975)创用的简易智力状态检验(MMSE)、 长谷 川和夫(1974)创用的长谷川痴呆量表(HDS)、Pattie等(1979)创作的认知量表(CAS)等。这些测验的共同特点...
...据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与 佝偻病 、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML 神经节苷脂沉积病 等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。 1.多发性硫酸酯酶缺乏病（multiple phospho-esterase def...
...对较少，仅有个别的研究报道。在异基因骨髓移植后的急淋患儿中应用。α-干扰素，可减少巨细胞病毒感染及间质性肺炎的发生外，尚可使患者白血病的复发率明显降低。 总而言之，目前在白血病的治疗中，干扰素的治疗主要显示对慢粒(慢性期)、毛细胞白血病，慢淋等慢性白血病是有帮助的。由于干扰素治疗费用昂贵、大剂量时副作用多(如行动能力减低、智力减退等)，目前国内应用尚不普遍。
智力低下 、 听力障碍 、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等。
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如 智力低下 、 癫痫 等。
苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 临床上常简称为 PKU （提取英文首字母），可怕的 智力障碍 遗传病 ，属 常染色体隐性 遗传 。同时也是一种 代谢 疾病，发病原因主要是因 苯丙氨酸羟化酶 基因缺陷 引起的 氨基酸代谢障碍 性疾病。 发病机理 苯丙氨酸 是人体必需的 氨基酸 之一，在 肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其 辅因子 的作用，生成 酪氨酸...
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