遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意疗法。
随着流行病学研究的深入，肿瘤与遗传相关的证据越来越多。人们发现在一些人群及家庭中，存在着所谓的癌家庭或某种癌的家族聚集性。随着肿瘤细胞分子生物学研究的进展，逐渐证实在这些家庭成员中存在有一种癌倾向性──抑癌基因杂合性的丢失。 这种现象使得这些特定人群的机体细胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下发生癌变。 具有一定的家族遗传倾向。 乳腺癌 在某...
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将...
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远...
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
鼻科有许多先天性疾病是由遗传而来的。人胚胎的形成，有赖于精子与卵子的结合，其基本的遗传物质是基因。基因位于染色体上，遗传按照一定的规律进行，主要有分离规律、自由组合规律及连锁互换规律。双亲精、卵细胞结合后，成对等位基因即随染色体而分离，等位分离后的不同对基因可随机自由组合。由于基因数远比染色体数目为多，许多基因位于同一染色体上，在分离时可连锁在一起以连锁群的...
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。
遗传咨询 （genetic counseling） 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和 烦恼 的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容： 遗传病 的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预...
（一） 染色体异常 疾病 再发危险率 1. ⑴ 唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的 染色体 核型 等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为 易位 型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为 症状 不典型的嵌合型，即含有46个染色体和...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
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