...Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。...
...为益气养阴，凉血解毒，常用来治疗骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜等血液病。笔者在临床中曾用乌梅丸联合滋阴生血胶囊治疗骨髓增生异常综合征（MDS）患者1例，效果显著。 患者，张某某，男 ，59岁。2009年5月27日初诊。...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...影响；胆碱酯酶抑制剂治疗有效。（二）Guillian–Barre氏综合征的假性进行性肌营养不良型 肌无力以四肢末端为主，多伴颅神经症状及主、客观感觉异常。同时四肢近端或肢带部有肌萎缩。（三）肌营养不良症（myodystrophy） 是一组与常...
...Ach酯酶缺乏 NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。 4.慢通道综合征 是罕见的常染色体显性遗传病。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 是罕见的常染色体隐性遗传病。 6.药物引起的重症肌无力 药物及毒素引起NMJ突触后膜...
... (3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。 (4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛...
...小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征 猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，...
...青霉胺会增加组织脆性致骨弯曲，动脉瘤等。赖氨酸氧化酶基因已克隆，定位在5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。 2.现将埃莱尔-当洛综合征分类归纳于表1。...
...本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。具有以下特点： 1.肥胖 病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
