...（一）发病原因幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。 1.原发性（原因不明或无全身性疾病） 包括遗传性常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）、X连锁隐性（XLR）、散发性、特殊型（即刷状缘缺失型）...
...。该抗体在PBC中亦较为常见，可以为PBC提供预后信息。此外，该抗体还见于SLE等疾病。 抗SCL-70抗体：该抗体是ANA中的核仁型，其靶抗原是拓扑异构酶Ⅰ。该抗体是硬皮病弥漫型较为特异的抗体，并常预示着预后不良。此外该抗体也可出现与...
...注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。...
...(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。...
...（一）发病原因 眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显着作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。 （二）发病机制 组织病理...
...光感型药疹 服药后需经紫外线作用后才出现皮损。分光毒及光过敏性反应两类。 1.诱发药物 磺胺类，四环素，灰黄霉素，酚噻嗪类，萘啶酸，苯海拉明，去敏灵，奎宁，异烟肼，维生素B1，氨甲喋呤等。 2.临床表现 光毒反应性损害，可发生在初次服药的...
...反应性穿通性胶原病 反应性穿孔性胶原病(reactive perforating collagenosis)罕见，发病常与外伤有关，家族史明显，可能为常染色体隐性遗传。...
...病因及发病机制：本病为一种新的免疫复合物疾病，病因及发病机理极其复杂。 1、诱因 诱发荨麻疹性血管炎的因素不明。有报道认为是化学物质、药物（如碘剂） 等过敏反应，反复寒冷刺激，以及病毒、细菌、寄生虫等过敏原引起的超敏性血管炎。 2、循环...
...群体中N370S最常见，仅见于Ⅰ型患者，纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重，常有神经系统症状。GD患者中已确定的基因突变有100余种，中国人GD的基因型已报道10例，其中5例Ⅰ型为...
...淋巴肉芽肿病X,淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症,慢性多潜能性免疫增生综合征 免疫母细胞性淋巴腺病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病，也有人...
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