...骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点，多为散发。文献报道有遗传性及家族性，极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗传与性别无关。本报告...
...本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin...
...疣状肢端角化症又称Hopf病。该症为局部皮肤角化和颗粒团形成过度，棘皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传，通常父母一方为患者(杂合子)，其子女的再发风险为50%，男女机会均等。...
...常染色体显性遗传性疾病。...
...多发性神经纤维瘤,冯·雷克林豪森病,雷克林霍曾病,雷克林霍曾氏病,纤维化软疣,橡皮病样神经瘤 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤，是一种常染色体显性...
...遗传性，一般父母有这样的问题时，孩子就很容易继承下来。虽然鱼鳞病属于皮肤病，但和其他皮肤病相比没有痒或其他不适的感觉，对健康没有太大的危害，很多病人也就将就了。但是腿上的片片“鱼鳞”着实让自己和别人看着都不舒服，所以，很多患者，尤其是，在夏天也...
...家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时...
...病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。...
...、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。...
...本病原因不明。根据临床特点推测，大部分发病可能与激素代谢紊乱有关。90%以上患者的毛细血管脆性试验阳性，提示本病的缺陷在于毛细血管通透性异常，但上述两者的关系有待进一步探讨。 少数患者可有阳性家族史，呈常染色体显性遗传，多见于女性，称之为...
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