在门诊经常会遇到这样的病例，家长偶然发现孩子的关节周围骨性包块或者是孩子主述腿痛而检查发现包块，被医生诊断为 骨软骨瘤 时，许多家长不知所措，更给孩子增添了心理负担。既然是肿瘤，要不要开刀切除？什么时候手术？ 其实，骨 软骨瘤 是儿童和青少年期的常见肿瘤，家长不必恐慌。 先让我们看看骨软 骨瘤 有哪些特征？骨软骨瘤最多见于长骨的干骺端，特别是膝关节周围和肱骨...
（一）发病原因 本病征是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
诊断 主要依靠以下几个方面。 1.病史 包括母亲妊娠史、分娩史、生长发育史、疾病史、家族史等。 2.体格检查 包括一般体格检查、神经系统检查、精神状态检查、心理测验、智力测验或智能评价、适应性行为评定等。 3.实验室检查 包括生化常规、染色体检查、内分泌学检查、 脑脊液 检查等。 4.辅助检查 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱...
...智力。 同型胱氨酸尿症 补充其辅酶（维生素B6，B12），对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、 先天性脑积水 等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育。加强教育和训练非常重要，轻度智力低下的学龄儿可在普通小学接受教育，中度智力低下需在特殊教育的班级里学习。对重症及极重症患者，则终身需人照料，但仍可通过长期训练，教会其简单的卫生习惯及基本生活能力。目前尚未发现某种肯...
肢体呈弓形畸形，可有 水痘 的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性 粒细胞减少 或细胞免疫功能异常等。
...需要鉴别的疾病有： (1)化脓性髋关节炎：如婴儿化脓性髋关节炎可以引起。病理性髋脱位，每有患髋肿胀、疼痛的病史，X线片有时显示有骨破坏，髋臼发育可以较好。 (2) 麻痹 性髋脱位：小儿麻痹引起。主要依据病史及臀肌麻痹 无力 。X线片髋关节发育尚属正常。 2.从下肢内收、外展受限的特点来说 应与如下疾病鉴别： (1) 先天性髋内翻 ：多为3～4岁以上的跛行患儿...
...下 的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。 （1）轻度：智商为50～69（占80%～85%），早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现 学习困难 ，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。在...
...智力低下，可以接受教育；中度一般可以训练；重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。 1.早期发现智力低下患儿 高度警惕有高危因素儿童的发育情况和给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显着。如发现有上述早期异常情况，需要进行定期检查和给予相应的干预治疗。 2.早期干预治疗的原则 （1）在医院实施： ①新生儿...
...获得性疾病、损伤等。 （2）社会心理原因，由于社会的和文化的不良环境所引起。 我国1988年在8个城市、6个农村地区对140万人中14岁以下小儿进行调查，在85170名小儿中，发现智力低下862人，其病因如表1所示，其中生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%。在生物医学因素中，各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常、中枢神经系统感染或中毒、先...
...拉长或呈片状，均可影响股骨头复位。 3.骨性因素 股骨颈前倾角过大，股骨头不朝向髋臼，可引起半脱位和再脱位。股骨头的梨状变形会使复位困难。另一骨性因素为髋臼发育不良。这是由于髋臼未容纳股骨头，失去正常塑形过程引起的。新生儿髋脱位伴髋臼发育不良的较少。髋臼发育不良随脱位时间的延长而加重。复位后，股骨头对髋臼产生压力，髋臼又进一步发育，1～2岁以内的大都可恢复。
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