...小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征 软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux...
...许多疾病可引起肾小球毛细血管滤过膜的损伤，导致肾病综合征。成人的2/3和大部分儿童的肾病综合征为原发性，包括原发性肾小球肾病急、慢性肾小球和急进性肾炎等。按病理诊断主要包括：微小病变性肾病，膜性肾小球肾炎(膜性肾病)，系膜毛细血管增生性...
...先天性嘴角降肌发育不良综合征,小儿非对称性哭泣面容,小儿心-面综合征,小儿心面综合症 心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有...
...小儿Peutz-Jeghers综合征,小儿P-J综合征,小儿波-杰综合症,小儿黑斑息肉综合征,小儿杰格斯氏综合征,小儿杰格斯综合征,小儿皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征,小儿普-杰二氏综合征,小儿色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征,...
...小儿Guerin-Stern综合征,小儿出生后固定关节挛缩综合征,小儿关节肌肉发育不良综合征,小儿关节弯曲综合症,小儿先天性多发关节挛缩,小儿先天性多发性关节僵硬综合征,先天性多发性关节挛缩症 关节弯曲综合征即Guerin-Stern...
...小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的...
...小儿Larsen综合征,小儿扁脸关节脱位足异常综合症,小儿拉森氏综合征,小儿拉森综合征 扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。...
...小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征...
...小儿肝炎并发再生障碍性贫血,小儿肝炎后再生障碍性贫血,小儿肝炎相关再障,小儿肝炎再生障碍性贫血综合症 肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立...
...小儿热带巨脾病,小儿热带巨脾综合症,小儿特发性热带脾肿大 热带巨脾综合征（tropical splenomegaly syndrome）又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有肝大、白细胞及血小板减少、血清中IgM及...
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