...小儿Dubin-Johnson综合征,小儿Dubin-Sprinz综合征,小儿Sprinz症,小儿家族性慢性非溶血性黄疸,小儿先天性非溶血性黄疸,小儿先天性非溶血性黄疸Ⅰ型 黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson ...
...血栓形成。凝血因子Ⅴ的基因突变可引起另一种显性遗传病,叫做活化型蛋白C抵抗症(APC-R),是小儿自发性脑血栓形成的最常见的遗传原因。APC-R时,凝血因子Ⅴ的灭活速率减慢,从而引起“嗜凝血状态”。后天性凝血功能异常也可引起脑栓塞,见于肾病、...
...小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血 播散性脂肪肉芽肿综合征(...
...细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症,在感染尤其是细小病毒B19型感染、传染性单核细胞增多症中出现不明原因的溶血性贫血时,应疑有HS可能,需进一步检查。 鉴别 1.自身免疫性溶血性贫血(AIHA) 本病有溶血症状,球形...
...小儿恐水病,小儿恐水症 狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现,本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”,但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁...
...正常。 特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼...
...小儿Fanconi综合征,小儿戴-布二氏贫血,小儿凡科尼综合征,小儿范科尼综合症,小儿范可尼贫血,小儿范可尼综合征,小儿复合肾小管转运缺陷症 范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为...
...症中的阳性率在5岁以下小儿很低,对该年龄期两病的鉴别意义不大。 2.感染性疾病 如伤寒、结核、布氏杆菌病及百日咳等,虽外周血白细胞总数增高,淋巴细胞百分率亦增高,但均不如本病明显,且各病均有其临床特点,因此鉴别不困难。 3.慢性非特异性...
...小儿单纯性血尿症,小儿孤立性血尿,小儿无症状血尿 单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的疾患后,仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者,为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案...
...红细胞轻度增高,结合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代偿,多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短,网织红细胞明显增多,临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别,属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在...
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