（一）发病原因 皮质醇增多 症分为两类：库欣病和 库欣综合征 。二者不同点在于病变部位。库欣病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起ACTH和皮质醇分泌增多；库欣综合征是由 双侧肾上腺皮质增生 、腺瘤和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。有些非垂体性肿瘤可产生包括ACTH的各种多肽分泌增加，双侧肾上腺皮质增生，称 异源性ACTH 综合征。 库欣综合征儿童最常见于肾上腺皮质...
侏儒 - 视网膜萎缩 - 耳聋 综合征 (dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、 纹状体 小脑 钙化 和 脑白质营养不良 综合征、长肢侏儒综合征、 染色体 20- 三体综合征 等。本病征多于幼年起病，以长肢体 侏儒症 、 共济失调 、早老面...
（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平...
视网膜色素变性 - 肥胖 -多指 综合征 (Laurence_Moon_Biedl 综合症 )，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、 色素性视网膜炎 多指畸形 综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾) 畸形 及其他异常等，为一先天 遗传性疾病 。由于患者无生育...
...它对线粒体有多方面的抑制作用。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降。此外，抗 癫痫 药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状。 最近有报道Reye综合征通常在患流感或水痘之后发生，倘若服用阿司匹林则发病率明显增加，两者有显着的相关性。美国亚特兰大流行控制中心已将与在水痘和流感时口服阿司匹林后引起的与Reye综合征同样的表现称之...
诊断 由于 腭裂 ，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发 吸入性肺炎 与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
病态窦房结综合征 （sick sinus syndrome，SSS）是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床症状，称为病态窦房结综合征。 病态窦房结综合征又称窦房结功能不全（sinus node dysfunction），简称病窦综合...
...上。通常以持久性 心动过缓 为主要症状。由于心动过缓或窦性静止，可引起心、脑、肾、胃肠等器官供血不足的症状，轻者有 疲乏 、 头晕 、 胸闷 、 心悸 、 纳差 、记忆力减退，重者可发生 阿-斯综合征 ，甚至 猝死 。 由于小儿交界性逸搏心律的频率较快，故症状较轻，不易被发现。少数病例因快速性异位心律影响心功能，而发生 休克 ， 充血性心力衰竭 或栓塞现象。
46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
(一)发病原因 潮红综合征并非因污染细菌直接引起，亦不属变态反应，而系 鲭鱼 所含毒素所致。 (二)发病机制 食鲭鱼后是否发病，与鱼的质量有关，由于每批捕捞产品的冷藏处理过程、质量和烹调方式不尽相同，往往有某一批市售产品和集体团伙用膳者多人同时发病的倾向。 经研究证实鲭鱼所含毒素系一种混合性耐热物质，其中包括组织胺、Sanrine(一种类似组织胺的化学物质)...
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