先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
先天性胆管囊状扩张 (congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有 胆汁淤积 的 外科 胆道 疾病 。1723年Vater报告了首例 胆总管囊肿 ，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除 胆囊 外的肝内，外 胆管 的任何部位。Caroli于1958年详细描述了 肝内胆管 的囊状改变，所以 先天性胆总管...
...能有缺陷。 （2）中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、 血管瘤 、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。 2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。 Towfighi等（1979）将本病征分为4组：①脑神经...
先天性的病因大致分内因和外因两大类，内因即遗传因素，如 染色体异常 和基因畸变，外因中较重要的因素为室内病毒感染如 风疹 、腮腺炎、流行性等，在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患 先天性心脏病 的危险时期。 有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物和接受了x光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，几率大概在30%左右。...
90%以上属多发性原因 先天性的病因大致分内因和外因两大类，内因即遗传因素，如 染色体异常 和基因畸变，外因中较重要的因素为室内病毒感染如 风疹 、腮腺炎、流行性等，在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患 先天性心脏病 的危险时期。 有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物和接受了x光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病...
“先天性”是胎儿时期心脏血管发育障碍所致的疾病。目前病因尚不清楚，一般认为可能与下列因素有关：母亲妊娠最初3个月患有病素性感染;妊娠初期接受大量放射性照射;严重 营养不良 ;妊娠期服用某些药物，如四环素、镇静药、奎宁等，可导致小儿发生 先天性心脏病 。 先天性心脏病中，主要可分为 室间隔缺损 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 、法乐氏四联症。先天性心脏病对小...
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
（一）发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 （二）发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性 进行性肌萎缩 两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
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