...诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。...
...小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症 先天性外胚层发育不良...
...小儿Oppenheim综合征,小儿良性先天性肌病综合征,小儿良性先天性肌弛缓综合症,小儿先天性肌张力不全症 先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900...
...十二指肠狭窄应与先天性肥厚性幽门狭窄和十二指肠闭锁的鉴别见(表1)。 十二指肠狭窄还应与环状胰腺、迷走腹膜带扭转、十二指肠扭结、移位或旋转的盲肠外部压迫、迷走的肠系膜上动脉或十二指肠前门静脉等因素所致的部分肠梗阻相鉴别。钡餐检查、钡灌肠及...
...诊断 地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项： 1.来自流行地区 病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。 2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，...
...与其他病毒性肺炎仅就本身的临床症状，不易区别，若伴有全身其他症状可作参考，确诊需靠实验室的病原诊断。此外CMV肺炎尚应与败血症、单纯疱疹、先天性麻疹和弓形体病等表现有肺炎者相鉴别。...
...诊断 主要依据典型临床表现，以下特点有助于诊断： 1.前驱感染史。 2.急性发病。 3.主要表现为急性小脑性共济失调。 4.除外其他神经系统疾患 全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。 鉴别 鉴别时要注意其他特异性疾病： 1.特异性...
...接受免疫抑制剂治疗的慢性消耗性疾病患儿（如白血病、恶性肿瘤）、接受器官移植的受者，如发生较严重的肺炎，往往是CMV感染所致。 遇到上述情况时，要进行病毒学和血清学检测才能明确诊断。 鉴别 应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、...
...的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键...
...临床表现与诊断诊断多不困难，患者既往大都有心慌气短史，妊娠后加重。在心前区可听到舒张期杂音或二级以上收缩期杂音，严重者可有奔马律或心房纤颤等。心脏病对妊娠和分娩的影响程度与心脏代偿功能有关，代偿功能的判定系根据日常体力活动时的耐受力如何为...
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