基因 分类 分类“基因”的页面 此分类包含下列97个页面，共有97个页面。 H HER2/neu W Wnt信号通路 二 二价体 交 交换子 人 人类基因图谱 人类遗传学 代 代谢酶 位 位置效应 全 全能性 内 内切酶 内含子 减 减色效应 剪 剪接 反 反向遗传学 反转录 可 可变剪接 同 同核体 同源染色体 后 后期基因 后随链 喷 喷昔洛韦 噬 噬菌...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
单基因病 （Single Gene Disorder）：亦称 孟德尔遗传 病，人类的 体细胞 核中 染色体 是成对的，其上的 基因 也是成对的。如果一种 遗传病 的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的 疾病 就成为单基因病。这又包括以下几类： 1. 常染色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀...
单基因病 （Single Gene Disorder）：亦称 孟德尔遗传 病，人类的 体细胞 核中 染色体 是成对的，其上的 基因 也是成对的。如果一种 遗传病 的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的 疾病 就成为单基因病。这又包括以下几类： 1. 常染色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀...
单基因病 （Single Gene Disorder）：亦称 孟德尔遗传 病，人类的 体细胞 核中 染色体 是成对的，其上的 基因 也是成对的。如果一种 遗传病 的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的 疾病 就成为单基因病。这又包括以下几类： 1. 常染色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀...
细胞遗传学 是遗传学与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的 染色体 基础以及 染色体畸变 和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种 生殖 方式如无 融合生殖 、单性生殖以及 减数分裂 驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些...
当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
基因变异 是指 基因组 DNA 分子发生的突然的可 遗传 的变异。从 分子 水平上看， 基因 变异是指 基因 在结构上发生 碱基 对组成或排列顺序的改变。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。基因虽然十分稳定，能在 细胞分裂 时精确地复制自己，但这种隐...
基因变异 是指 基因组 DNA 分子发生的突然的可 遗传 的变异。从 分子 水平上看， 基因 变异是指 基因 在结构上发生 碱基 对组成或排列顺序的改变。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。基因虽然十分稳定，能在 细胞分裂 时精确地复制自己，但这种隐...
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