医学遗传学/迁移

...gration pressure)。迁移压力的增强使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反,这时,基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散,造成一个大群体的基因频率逐渐改变,此过程称为基因流(gene flow),意为大群体间,由于迁移而造成基因交流,使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...

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多基因遗传与数量遗传_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,...

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医学遗传学/遗传病的分类及发病率

遗传病 一般分为 基因 病(genicdisease)与 染色体病 (chromosomal disease)。基因病又分为 单基因病 (monogenic disease)和 多基因病 (polygenic disease)。单基因病遗传 方式而细分;染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类(表1-3)。 表1-3 遗传病的分类及 发病率 ...

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家庭诊疗/遗传性肾炎

遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 , 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ,有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 ),但是其他因素影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因,尽管病人的肾功能比正常人差,但一般无症状;具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...

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遗传咨询_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk...

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医学遗传学/单基因病的遗传方式

单基因 遗传病 简称 单基因病 (monogenicdisease;single gene disorder)是指单一 基因突变 引起的 疾病 ,符合 孟德尔遗传 方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传遗传方式最常用...

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肿瘤与遗传_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...

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病理学/单基因遗传

起源于单一(对) 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则(Mendelian law)传至后代的。新突变所致的患者无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同,而区分为下列不同类型。 1. 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...

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病理学/遗传

...是致死性的或明显降低生殖力,以致这种缺陷不能传递。 多基因 型传递的遗 传疾病,能经长期一再地与正常个体婚配,而冲淡 突变基因 甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但 先天性疾病 并不都是 遗传病 ,在 胎儿 发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病 基因 的作用仅在 个体发...

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医学遗传学/遗传病的基因诊断选择

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例

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