...（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能...
...于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使...
...（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激...
...男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血...
...肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。 鉴别 须与...
...（一）发病原因 其病因未明，有报告发病可能和C-KIT基因突变有关。 （二）发病机制 MCL同样具有AML的病理和临床特点，仅浸润各脏器的细胞以肥大细胞为主。可出现淋巴结、肝大、脾大，有时伴溶骨性损害。浸润皮肤是MCL的一大特点，典型的...
...体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。...
...孤立的，所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。（例如，获得双亲基因突变后，才对疾病的影响变得明显。）...
...对紫外线和各种化学消毒剂均敏感。近年来，鼠伤寒沙门氏菌耐药菌株增加，主要是通过染色体基因突变、耐药质粒以及遗传物质的再组合而获得。...
... products）格外重要。它是指单链DNA分子在变性PAGE中电泳迁移率随其构象的改变而改变的性质。单链DNA分子的构象改变即可由DNA多态性引起，又可由基因突变引起。为此，有的学者试图用PCR-SSGE（Single-Strand ...
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