...为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断分子生物学的形成，使生化遗传学研究进入到核酸分子水平，给先天性遗传病治疗带来了希望。90年代随我国对外开放力度不断加大，对外交流日益加强，诊断分子生物学在我国形成，发展异常迅速，不断地向临床各学科各...
...均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种...
...均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种...
...诊断 1.有脑垂体病变的证据。 2.有脑垂体功能异常的症状和体征。 3.精神症状随躯体症状的发展变化而变化。 4.应与其他内分泌功能减退伴发精神障碍及其他功能性精神病，如精神分裂症、癔症及抑郁症等相鉴别。 鉴别 应与其他内分泌功能减退伴发...
...诊断 1.有肾上腺皮质病变的证据。 2.有肾上腺皮质功能异常的症状、体征和实验室检查依据。 3.精神症状随躯体症状的发展变化而变化。 4.应与其他内分泌功能减退伴发精神障碍及其他功能性精神病如精神分裂症、癔症及抑郁症等相鉴别。 鉴别 应...
...诊断①发热病程≥3周;②体温多次≥38.3℃;③经一周详细的检查仍未明确诊断者; 同时需满足以上3个条件才能诊断。此概念的优点主要有:①剔除了可确诊的某些病毒感染。②剔除了病因较明确，诊断较容易的短期发热。③剔除了短期内可自愈的原因不明...
...诊断 根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、...
...腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞，可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交（FISH）进行染色体数目异常检测，或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前...
...诊断 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能诊断准确。 鉴别 Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传...
...均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种...
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