单基因病 （Single Gene Disorder）：亦称 孟德尔遗传 病，人类的 体细胞 核中 染色体 是成对的，其上的 基因 也是成对的。如果一种 遗传病 的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的 疾病 就成为单基因病。这又包括以下几类： 1. 常染色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀...
...技术的开展，使得DNA克隆技术的应用日益广泛。 DNA克隆技术在 动脉粥样硬化 等疾病的病因及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩增，所得的PCR产物较小，仅有300多bp，且纯度不足以进测序。为了对此突变序列进行测序分析，就可以采用DNA克隆的方法，将此PCR产物连接到细菌质粒上...
80年代初美国加州大学Cline首次对β-蛛蛋白生成障碍性 贫血 患者进行基因治疗尝试时遭到人们的非议，但时隔10年，分子生物学飞速发展，改变了人们的思维。1990年9月14日，在马里兰州贝塞斯达国家保健研究所医疗中心，一位因患遗传性腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏症导致抵抗力下降的4岁女孩，接受了W、费仁兹、安德烈等医生用经...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
。 免疫应答基因 immune response gene 为支配 免疫反应 性的 基因 的总称。广义的也包括 免疫球蛋白基因 ，但一般指在它之外的基因。最重要的是指在主要组织相容性 抗原 基因复合体 （MHC）内存在的Ir基因（Ir genes）。表达lr gene的方式多种多样，支配 阻遏 细胞 和 辅助细胞 （helper cell）机能的表达或由 巨...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
核酸的序列分析，即核酸一级结构的测定，是现代分子生物学中一项重要技术。目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977年）提出的双脱氧链终止法及Maxam和Gilbert（1977年）提出的化学降解法，其中双脱氧链终止法是目前应用最多，最好的技术。 一、Sanger双脱氧链终止法原理 通常DNA的复制需要：DNA聚合酶，单链DNA模板，带有3'-OH...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
癌基因 （oncogene）一般可定义为某种 基因 ，它的异常表达或表达产物的异常直接决定 细胞 恶性 表型 的产生。 抑癌基因 或称抗癌基因（anti-oncogene）与 肿瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、 失活 、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化；反之，在实验条件下，若导入或激活它...
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