家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有 发热 和1个或多个炎症表现，如 腹膜炎 、关节炎、胸膜炎、 丹毒 样 红斑 等。
...前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显着的家族间的变异。一些学者观察到在同一家族内发展至肾功能衰竭的速率相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内...
Alport综合征需与下列疾病鉴别： 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性 血尿 ) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。 尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功...
...主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、...
(一)发病原因 本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制 家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中...
...1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固 失眠 症、家族性自主神经机能异常、 记忆障碍 、 共济失调 和（或） 肌阵挛 、锥体束和锥体外束征。 3.129Met和178Asn单元型。 具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断。标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。...
家族性自主神经失调 综合征 (Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。本病多自出生后即感觉丧失和 交感神经 功能障碍 ，智能正常或低下，进展缓慢。主要以 神经功能障碍 ，特别是 自主神经 失调为特征的一组临床 症状 。 该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神...
在临床上要与 家族性高胆固醇血症 、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、 家族性混合型高脂血症 等鉴别(表3)。
...一原始祖先 基因 （primodial ancestral gene）经复制和 突变 衍生而来。编码这些多肽链的基因称为 免疫球蛋白基因 超家族 （immunoglobulin gene superfamily）,这一基因超家族所编码的产物称为 免疫球蛋白 超家族（immunogloblin superfamily,IGSF）。 （一）免疫球蛋白超家族的组成...
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
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