...自然界绝大多数生物体的遗传信息贮存在DNA的核苷酸排列顺序中。DNA是巨大的生物高分子，一般将细胞内遗传信息的携带者枣染色体所包含的DNA总体称为基因组(genome)。同一物种的基因组DNA含量总是恒定的，不同物种间基因组大小和复杂程度...
...参与尿酸代谢的嘌呤核苷酸主要有3种，即次黄嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸。核苷酸的生成有2个途径：主要是从氨基酸，磷酸核糖及其他小分子的非嘌呤基前体，经一系列步骤合成的，另一途径是从细胞中的核酸(主要包括DNA和RNA)分解而来。在...
...平喘药皮质激素类药氟轻松（肤轻松），皮质激素类药泛影葡胺，诊断用药（静脉、尿路造影）胆影葡胺，诊断用药（胆道、胆襄造影）肝泰乐（葡萄糖醛酸内酯），肝病辅助治疗药肝乐（二氯醋酸二异丙胺），肝病辅助治疗药磺胺间甲氧嘧喧（磺5甲氧嘧啶，制菌磺），...
...单核苷酸是由磷酸、戊糖及碱基组成。如果戊糖是脱过氧的，则形成的单核苷酸为脱氧单核苷酸。单核苷酸相互缩合形成RNA，脱氧单核苷酸相互缩合形成DNA。下表列举常见的核苷酸及缩写符号。表1－1 常见核苷酸及其缩写符号碱 基核糖核苷酸（缩写）...
...本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到...
...外显子3的116位核苷酸突变（TCA→TAA），外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸（TTAC）插入，外显子3的拼接突变（G→A）。 此外，INFGR2基因突变导致IFN-γR2分子表达障碍，使细胞内信息传递被阻止于STATS...
...阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。 随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，...
...患者，女，22岁。因发作性短暂意识障碍3年入院。患者在3年前突然出现短暂的意识障碍，表现为两眼瞪视，站立不动，呼之不应，每次持续10—20秒，继之昏睡数分钟，每次发作后对发作过程均不能回忆，1天内可多次发作。有时有幻听，如音乐感、噪音等，...
...引物将与待扩增的DNA链复性结合，然后的聚合酶的作用下，利用溶液中的核苷酸原料，不断延伸合成新互补链，这样，一条DNA双链就变成了两条双链。若继续按照变性（92－95℃）→复性（40－60℃）→引物延伸（65－72℃）的顺序循环20至40个...
...变化也与对照组有显著差异性(p<0.01)；在一定范围内，Fe、Zn、Cu含量变化与临床疗效之间呈正相关，Cd含量变化与临床疗效之间呈负相关。 所有脑瘫儿都存在不同程度的人体必须微量元素的缺乏，从而影响核酸与蛋白质的合成代谢，影响酶的活性，...
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