...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下,女性有两个X染色体,而男性有一个X染色体一个Y染色体,因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝,他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此,象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...乳癌。以后的许多研究中提到癌症患者的心理特征有“反应迟缓、不大表露感情、与父母感情较冷淡”;“抑郁加抽烟易得”;“乳癌患者往往是怒气难以自制而又被压抑着”;“孤独、无助并处于绝望等情绪忧伤可使及何杰金氏病发展”。 我国的恶性肿瘤以消化道为主,...
...①血液病:包括霍奇金病(HD)、多发性骨髓瘤(MM)、非霍奇金淋巴瘤(NHL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性早幼粒细胞白血病(APL)和骨髓增殖性疾病等,也包括上述疾病造血干细胞移植后;②非血液病:乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等。继发性...
...作者:齐晖 戴勇 [关键词] 发育不良 无效突变 基因 摘要 肾发育不良是肾发生异常的临床后果,其典型病理组织学特征是出现原 始肾小球和肾小管、软骨样化生等。近年来通过应用靶基因和原位克隆等分子技术 对正常哺乳动物肾脏发生分子调控机制的...
...严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中,由于缺乏OAT功能,就增加了鸟氨酸的等离子水平。现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人,近来关于该疾病的研究包括:(1),研究等位基因(基因遗传的转位)相互作用...
...汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。 (二)发病机制 1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其基因定位于19号染色体长臂,发病机制渐渐得以阐明。...
...,外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物...
...以结肠中出现大量腺瘤样息肉(通常超过100个)为特征,是一个常染色体显性遗传疾病,由定位于染色体5q21的APC基因发生生殖细胞突变所致。1951年,Gardner报道了其结肠外病变,包括颅骨等部位形成骨瘤和多发性表皮囊肿等皮肤病变。后人将...
...总数的相近。(二)医学方面根据皮纹的变异可以预测许多先天性遗传性疾病,包括性染色体变异性疾病,常染色体变异性疾病、基因畸变疾病以及其他遗传疾病。皮纹变化特点是纹形的变化往往不是单一的,而是指、掌、趾、蹠纹的多种综合异常。先天性遗传疾病,主要...
...刺激了肌瘤的生长。 3、遗传因素 细胞遗传学研究显示:25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常,包括12号染色体和17号染色体片段互换,12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。 4、细胞因子与细胞外介质 子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体...
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