本病可发于全身各关节，但好发于负重较大的膝关节、髋关节，脊柱及手指关节等部位。尤以膝、髋关节病变为多。 几乎所有病例都有不同程度的疼痛，随病程缓慢进展。主要表现关节开始活动时疼痛明显，稍活动后疼痛减轻，然而负重和关节活动过多时，疼痛又会加重，这是骨关节病的特点。有时疼痛可呈放射性，如髋 关节疼痛 可放射至大腿内侧，膝关节附近。早期可见关节僵硬，如膝关节长时间
(一)治疗 应戒酒，给予B族维生素和补充微量元素，改善病人的营养状态等，可使症状停止进展并好转。 (二)预后 多数病人呈进行性发展，随后可静止不变达多年。有的病人小脑症状呈跳跃式发展，常在感染后症状明显加重。严重者也可出现 酒中毒性痴呆 表现。
视网膜色素变性 是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性 视网膜变性 ，最终可导致 失明 。 部分患者视网膜色素变性为 显性 遗传，父母双方只要有一方带致病 基因 ，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为 性连锁 遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有 听力减退 ，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜 的一些 感光细胞 （...
肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 ，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的 微量元素 ，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由 肠道 吸收入血。在 血液 中铜与 白蛋白 疏松地结合并运送至 肝脏 。在肝脏内大部分铜转与α2 球蛋白 结合成具有 氧化酶 活性的...
这是一种由于 维生素B12 缺乏所造成的 脊髓变性 ，因为主要造成 后束 （主管深感觉）与侧束（主管运动）的变性，故称合并变性。事实上，本病还累及 大脑 ，可以出现精神 症状 ，也可以累及 周围神经系统 ，引起 多发性末梢神经炎 。长期素食与胃切除手术是本病最常见的病因，补充维生素B12能使病情改善。 只有荤食中含有维生素B12，素食中不含这种 维生素 ，所...
...世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 2、中心性和旁中心性视网...
早期发现，早期治疗。 预后 与导致本综合征的全身肿瘤预后相关，也与神经系统损害部位及范围相关。预后各不相同。
本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与
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少量合理饮酒对人体可能有一定益处，避免长期大量饮酒是预防 酒精中毒 导致的Marchliafara-Bignami病的主要措施。本病也见于非 嗜酒 者，氰中毒及 一氧化碳中毒 也可致本病，故预防原发病十分重要。
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