...度检测结果:在HLA-DQA1和DQB1座位上,基因型的期望值与观察值很好吻合,分别P>0.1和P>0.5,说明基因已达到遗传平衡,本组病人可作为可靠的供研究的群体资料。 2.2 HLA-Ⅱ类等位基因与SLE器官、系统损害的相关性(见表1)...
...需要、代谢、功能和缺乏所引致的疾病与遗传有关。30.1.2 基因、酶与物质代谢(1)基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧核糖核酸(DNA)以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基...
...RNA核糖体RNA基因31structural结构基因31genetic counseling遗传咨询145engineering基因工程2load遗传负荷96drift遗传漂交101mapping遗传制图103episemiology遗传...
...(早老素-2与VG早发型AD有关)。迟发型AD基因座位于19号染色体,相应的基因为Apo E。综上可见AD具有遗传异质性,表明AD不可能是单基因遗传,而可能是遗传与环境因素相互作用,是一个多基因障碍。遗传传递不可能解释普通人群中多数AD病例...
...了“腕管综合征”。这种疾病是由于腕管内正中神经受压或受损导致手指麻木、疼痛、活动受限的一种临床综合征。于是公司对工人进行基因检测,并声称假如检测结果显示某人携带易患该病的基因,就证明他们的病并非工作所致。此事在美国轰动一时。 1995年,...
...infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型...
...测序109severe combined immunodeficiency严重联合免疫缺陷病68sex chromatin性染色质27sex-influrencek inheritance从性遗传55sex-limited ...
...基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达...
...1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于...
...england journal of medicine)杂志报道了关于白内障的最新研究成果,英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,这一发现有助于寻找白内障相关的基因,建立遗传学检查方法,以识别哪些为白内障的高危人群。 白内障...
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