先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
...部淋巴结炎 婴儿患此种疾患时，头颈同样可向患侧倾斜，但此时肿块伴有明显的压痛，且与胸锁乳突肌不在同一部位，易于区别。 2.颈椎椎骨畸形 多系先天性椎骨融合畸形所致，可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。 3.其他 包括各种骨关节伤患，如 颈椎结核 、自发性 寰枢椎脱位 等，均应注意鉴别。少见的 脊髓灰质炎 后遗症亦可包括 斜颈 畸形。此外，如 癔症...
先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
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