疾病 名称 ： 双侧先天性肾上腺皮质增生 药物疗法 ： 糖皮质激素 ； 地塞米松 ； 氟氢可的松 ； 雌激素 预后概述 某些 肾上腺 酶的先天缺陷导致 类固醇 的生成异常。女性则引起 假两性畸形 ， 男性生殖器 巨大。酶的缺陷伴有 胎儿 子宫内过量的 雄激素 产物，在女性苗勒氏 导管 结构（即 卵巢 、 子宫 和 阴道 ）将正常发育，而过量的雄激素在 泌尿生...
主动脉缩窄 在各类 先天性心脏病 中约占5～8％。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是 主动脉 局限性短段管腔狭窄或闭塞引致 主动脉血流 障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95％以上）在 主动脉弓 远段与胸降主动脉连接处，亦即 主动脉峡 部，邻近 动脉导管 或 动脉韧带 区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
先天性肥厚性幽门狭窄是 新生儿期 常见疾病。 幽门狭窄 的治疗取得成功是本世纪 外科 的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的 发病率 。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。 疾病诊断 依据典型的 临床表现 ，见到胃 蠕动波 、...
是一种先天性疾病，现在无法根治。报刊、杂志甚至电视台、电台媒体现在经常打着一些根治的广告，其实都是对患者的误导。 1、选择正确的医疗机构。 鱼鳞病 是一种先天性疾病，现在无法根治。报刊、杂志甚至电视台、电台媒体现在经常打着一些根治的广告，其实都是对患者的误导。作为医生，斑竹在这里要说明的是：现在的媒体经常报道医疗系统的所谓“黑幕”，其自身又因为利益的驱动，大...
表皮松解性角化过度又称大疱性先天性 鱼鳞病 样 红皮 病。 为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及 鳞屑 ，剥除鳞屑呈现润面， 红斑 可逐渐消失，可再发生较厚 疣 状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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