先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。 有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到...
先天性脑积水是指颅内 脑脊液 产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将 积聚 大量脑脊液而扩大，形成脑积水。
先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致 眼压升高 ，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。
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