先天性白内障 是在 胎儿 发育过程中 晶体 发育障碍 的结果。表现为各种形态的混浊。其病因有二类：一是由 遗传因素 决定的，多属 常染色体 显性 遗传 。二是孕期母体或 胚胎 的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他 先天畸形 。 （一） 临床表现 （图9-5） 图9-5 先天性白内障 1． 全白内障 晶体完全混浊。 2． 极性白内障 （polarcat...
先天性垂直距骨（congenital vertical talus）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性 扁平足 的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的病因 鼻面 部瘘管原因各异。发生于鼻部者以先天性 皮样囊肿 引起者为多,鼻旁主要为 面裂囊肿 感染 及 牙病 引起,面颊部则多见于牙病, 上颌骨骨髓炎 或 上颌骨 死骨 引起。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的症状 诊断上首先要详细询...
...。 直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，两则向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软 骨软化 、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。
先天性心脏血管病 简称先心病，是最常见的先天性 畸形 中的一种，因 胎儿 的 心脏 在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变。 众所周知人体是由 受精卵 发育而来的，单个 细胞 的受精卵经“十月怀胎”，不断分裂、 分化 ，发育成为一个白白胖胖的 婴儿 ，期间的过程十分复杂，尤其在孕期的3个月内，大部分重要脏器包括心脏、 大血管 均在这段...
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
先天性巨细胞包涵体感染是由 感染 人类 巨细胞病毒 (cytomegalovirus ，CMV)引起的一种先天性 全身感染 综合征 感染，因被感染 细胞 变大，核内和 胞浆 内出现 包涵体 ，故本病又称 巨细胞包涵体病 (cytomegalic inclusion disease)。有两种类型，一种是 唾液腺 病毒 症，是无症状限局性感染，多数成为唾液腺的不...
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