...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...先天性肝囊肿（congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of ...
...白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,白细胞异常色素减退综合症,切-东二氏综合病,切-东二氏综合征,切-东综合病,切-东综合征,切-希二氏征,切-希征,先天性白细胞颗粒异常症候群,先天性白细胞颗粒异常综 先天性白细胞颗粒异常...
...先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为...
...先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。...
...薄腹突出综合征,腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,干梅腹综合征,梨状腹综合征,满腹综合征,梅干腹综合征,腹壁缺乏综合征,水壶腹综合征 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，...
...小儿GraefeⅡ综合征,小儿Mobius综合征,小儿von Graefe综合征,小儿先天性面肌双瘫综合症,小儿先天性面瘫,小儿先天性眼-麻痹,小儿先天性展神经和面神经麻痹,婴儿眼肌萎缩 先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称...
...我国每年出生的婴儿中约有7％-11％为先天性心血管异常。大约有1/2的患儿因严重心脏畸形在出生后一年内死亡。幸存者在生长发育的各年龄阶段反复出现呼吸道感染，发育障碍。轻者早期可无症状，但心前区杂音将影响患儿的升学和就业，若不进行治疗，最终...
...DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征 先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面...
...正常”，医生检查也无异常发现，而是在以后体检或患其他病时才偶然被发现。实际上，如果家长、老师平时能仔细观察孩子的日常活动情况，是完全有可能做到早发现、早治疗的。 一、多数先天性心脏病患儿的发育比同龄儿童明显迟缓，体重增加慢，体形消瘦，易出汗...
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