...较高，以致钙不易吸收，血钙降低而发生手足搐搦；此外，先天性甲状旁腺发育不全、遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等，均有手足搐搦症表现。以上各种病症都有共同的血生化特征，即血磷增高，血钙减低，碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇（...
...（一）发病原因 引起上颈椎不稳的因素有多种，例：先天性发育异常，头颈部外伤，局部炎症，解剖因素和供血因素等。 （二）发病机制 1.先天性发育异常 上颈椎是脊椎中最易发生发育性畸形的部位之一，临床上较为多见的有： （1）齿突畸形：最为多见，...
...患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。 1.儿童时期即发生贫血，临床表现...
...是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。 性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。...
...是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。 性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。...
...Moessinger用箭毒注入鼠子宫，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不良、下颌小及短脐带等多种畸形。 Jago报告一例母亲妊娠10～12周时，因患破伤风而注射肌肉松弛剂，结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如Newcastle病毒、...
...减退症、先天性卵巢发育不全、原发性闭经、卵巢切除术后、轻型糖尿病、妊娠高血压综合征、死胎、无脑儿等。 升高：见于正常妊娠、卵巢肿瘤、肾上腺皮质癌、性早熟、功能性子宫出血、心肌梗死、心绞痛、系统性红斑狼疮、肝硬化、男性女化等。...
...染色体畸变特征为X染色体先天缺损一条，皮纹特征除拇指为箕形外，其余几乎为斗形，掌第5号角（ａｔｄ角）极底，为65°度，纹线总数增高大大超过常数（正常女子为122条）提示先天性卵巢发育不全症。2．男子性遗传疾病 其染色体畸变特征为X染色体...
...一律;同样 in the same way 国语辞典 同等、同列。 史記．卷二十三．禮書：「諸侯藩輔臣子一例，古今之制也。」 一律、一概。 紅樓夢．第十四回：「錯我半點兒，管不得誰是有臉的，誰是沒臉的，一例現清白處治。」 循例。 如：「這...
...oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、...
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