...严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的疾病称先天性代谢缺陷，结构蛋白缺陷称分子病。但其本质都是核苷酸分子的异常。迄今发现有上千种，如血红蛋白病、血浆蛋白病。由于酶合成异常所致的先天性代谢缺陷病有：...
...选择霉菌性阴道炎的确诊方法能够帮助大家在正确诊断的前提下，开展对症治疗，专家指出霉菌性阴道炎的确诊方法包括很多方面，下面就是专家霉菌性阴道炎的确诊方法做出的分析。 霉菌性阴道炎的确诊方法： 1、典型症状。注意依靠细菌性阴道炎的临床症状做...
...巨细胞包涵体病 巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cytomegalic ...
...先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。（1）先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHDs）：是一种很常见的先天畸形，在新生婴儿中发病率4%-8%，其原因是...
...疾病简介 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t...
...由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的...
...弱视是儿童在视觉发育过程中一种常见的眼疾，我国的发病率为3％。弱视严重影响儿童视力，若不早期发现，早期治疗，可能会导致永久性的视力缺陷。引起弱视的原因分先天和后天两种。先天的原因是患高度的父母遗传给子女；早产婴儿眼内组织发育不完善容易引起...
...syndrome） ，是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病，中国精神疾病诊断分类称为儿童多动症（hyperactivity disease），又称为注意力缺陷多动症（attention deficit hyperactivity ...
...内分泌缺陷可以由感染,梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起.然而,最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症,淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果.影响一个腺体自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌腺衰竭.以下对两个主要类型...
...生育时出现难产或胎儿先天性缺陷的发生率又会相对增加。因此，夫妇双方婚后一定要有计划，选择最佳的生育年龄。 其次，应选择适宜的受孕时机。受孕时机的选择首先要考虑夫妇双方的身体健康状况，最好是将妊娠安排在工作或学习都不紧张的时期，特别要注意怀孕前...
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