...免疫缺陷病存在不同程度的基因缺陷，除了主要累及免疫系统外，其他的组织器官也可受累，因此，临床上原发性免疫缺陷病可出现各种的症状与体征。某些PID存在特殊的表现，包括胸腺发育不全伴有特殊面容、先天性心脏病和低钙血症；白细胞黏附分子功能缺陷常...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称...
...低于正常量的10%。严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变、慢性胰腺炎及胰腺全切的患儿。 3.肠道疾病 各种原因导致小肠吸收面积减少、黏膜表面病变、肠壁浸润及酶缺陷等，均可影响脂肪在小肠的正常摄取、加工和吸收。见于肠道感染性疾病、肠道寄生虫病、...
...新生儿肝炎综合征是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。主要表现为黄疸、预后较佳，多数病例为产程中或产后感染引起。少数病例与先天性代谢缺陷有关。部分病例病因不明。 可并发肝硬变、肝昏迷、高胆红素血症、低钙...
...获得性弓形体病在感染后8～10天，即可产生特异性抗体，多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。慢性感染者在包囊破裂时可导致复发。先天性弓形体病，多发生在孕妇体内存在活动性感染时，临床表现复杂，病情取决于虫株毒力、数量，...
.../L（10mg/dl），儿童患者可能正常。 5.产前诊断 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防止相应疾病的发生。 3.三级预防 先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所...
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