...机体的免疫功能与肿瘤的发生有密切关系，当宿主免疫功能低下或受抑制时，肿瘤发生率增高。正常机体每天有许多细胞可能发生突变，并产生有恶性表型的瘤细胞，但一般都不会发生肿瘤，对此，Burner提出了免疫监视学说，认为机体免疫系统通过细胞免疫机制...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞...
...骨髓增生性疾病是指骨髓中造血前体细胞异常增殖或过度生长的纤维组织塞满骨髓而引起的一组疾病。四种主要的骨髓增生性疾病分别是真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多症和慢性髓细胞白血病(见第157节)。骨髓纤维化包括其中，但它与其他三种疾病...
...定位于第13号染色体的13q14区，共有27个外显子，26个内含子，DNA长度约200kb。其编码的蛋白质产物为p110。RB蛋白磷酸化为其调节细胞生长分化的主要形式，细胞G1/S其RB蛋白磷酸化受周期依赖性激酶cdk2调节。在肿瘤细胞中突变...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...精子发生、形成和变形的过程中，由于细胞质脱逸，胞浆中DNA修复酶丢失，使得DNA损伤与修复系统机能随之丢失。因此它不能像体细胞和卵细胞那样能够自行修复90%以上的原发性遗传物质的损伤。在人体各种细胞中，只有精子具有样的特性。另外，与其他各种...
...改变机体细胞遗传物质而诱发突变的环境化学物质（或物理因素）均称为诱变原，诱变原作用于体细胞引起的突变并由此引起癌变称为致癌作用，诱变原如作用于胚胎细胞并造成胎儿发育的先天畸形称为致畸胎作用。（1）致癌作用（carcinogenesis）：...
...癌症发生正常情况下，细胞分裂，包括为发出细胞何时分裂指令而联合工作的信号网络都是在严格控制条件下进行的。一旦细胞分裂失去控制，其不正常分裂为何经常发生？差错为何被锁定？在网络中，一个或更多个结节的突变能发生癌症，某些环境因素条件下会造成...
...癌症发生正常情况下，细胞分裂，包括为发出细胞何时分裂指令而联合工作的信号网络都是在严格控制条件下进行的。一旦细胞分裂失去控制，其不正常分裂为何经常发生？差错为何被锁定？在网络中，一个或更多个结节的突变能发生癌症，某些环境因素条件下会造成...
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