基因突变 引起的 单基因病 往往表现在酶和 蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或 分子 代谢 病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列 生化 代谢紊乱，从而使代谢中间产物、 底物 、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映...
...状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的...
基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ，可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识，这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图，同时通过连锁分析（部分有 减数...
...4和P19GAG蛋白)围绕着病毒RNA及多聚酶，外层为病毒包膜糖蛋白(表面和跨膜糖蛋白，分别称为GP46和GP21)镶嵌在双层脂质膜中。病毒基因组为30S～35S正股单链RNA，长度约为10kb，具有反转录酶活性。基因组按照从5’→3’端次序排列为gag-pol-env三个结构基因和tax、rex两个调节基因，两端为LTR(长末端重复序列：R，U5，U3)。...
本报讯（记者张灿灿邢远翔） 在刚刚结束的“2003年中国药师周”活动上，中国科学院院士、中国药学会副理事长张礼和呼吁广大药师正视“后基因时代”的挑战，提高自身素质。 张礼和院士指出，人类基因组计划的一个直接的结果，就是将发现一批功能基因和对研究新药具有指导作用的药用靶标。功能基因的发现，其编码蛋白的结构研究以及相应的与其相互作用的有机小分子的合成将形成一个新...
P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。 P53基因已被定位于染色体...
检测遗传疾病的技术发展迅速。DNA技术领域发展得特别快。 最近，一个称之为 人类 基因组计划的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类染色体上所有的基因。基因组是一个人的全套基因。每个染色体的每个位点上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。 有几种方法可以复制足够...
基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺...
据中央社台北五日电：科学家已找出一种「瘦身」基因，可能为学界製造减肥药丸以帮助人体燃烧脂肪铺路。 英国《每日邮报》报道，研究人员发现，这种基因主管人体体重是否会增加，或是能否燃烧脂肪。 报道说，若进一步研究，可能有助于製造药物诱使人体摆脱脂肪。这种药物能使男女无须常上健身房，就能保持苗条身材。报道说，研究人员先前已找出肥胖基因；而这项研究发现的瘦身基因，可能...
人类疱疹病毒(human herpes virus，HHV)6，7，8型是近十年发现的 疱疹病毒 ，临床致病范围广。HHV-6，7型是引起 幼儿急疹 和 高热惊厥 的重要病因。HHV-8型是 卡波济肉瘤 的致病因子，并与 艾滋病 相关性 淋巴系统 肿瘤 的发生直接相关。HHV-6，7，8型是严重威胁人类健康的新 病毒 。 人类疱疹病毒6，7，8型感染性疾病的...
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