...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...多发生于不动纤毛综合征，不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛麻痹，纤毛粘液传输功能障碍，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症，鼻窦炎、中耳炎和男性不育。...
...不足时，使丙酮酸的氧化脱羧作用受到影响，不能进入三羧酸的循环，影响糖的继续氧化，引起神经组织的能量供应不足，使丙酮酸和乳酸在组织中堆积，出现相应的神经肌肉症状，以及心肌和脑组织的结构和功能改变。 一般常见的维生素B1缺乏病为脚气博� 4、...
...上皮细胞正常或增生为两层以上，有的可出现分泌现象。小叶间质纤维组织增生。这些病变通常在1～3年内可自行消失，部分病例可复发或发展为腺病。（二）乳腺腺病乳腺腺病（adenosis）以小叶腺泡、末梢导管和结缔组织增生为特征，小叶结构基本保存。...
...，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%;而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...睾酮亦决定着外阴的分化，它使外生殖器的共同原始结构生殖结节、生殖皱褶和生殖隆起分别发育成龟头、阴茎和阴囊。女性胚胎由于没有睾酮的影响，这些结构则分别发育成阴蒂、小阴唇和大阴唇。 显而易见，如果染色体异常，例如染色体为45，xo和47，xxy等...
...类型大脑皮质的神经元都是多极神经元，按其细胞的形态分为锥体细胞、颗粒细胞和梭形细胞三大类（图7－30）。图7－30大脑皮质神经元的形态和分布（1）锥体细胞（pyramidal cell）：数量较多，可分大、中、小三型。胞体形似锥形，尖端发出一...
...染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。...
...中医体质的概念：是指人体生命过程中，在先天禀赋与后天获得的基础上所形成的形态结构、生理功能和心理状态方面综合的、相对的固有特质，是人类在生长、发育过程中所形成的与自然、社会环境相适应的人体个性特徵。 表现为结构、功能代谢以及对外界刺激等...
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